Alment om MS

Strategidokument

Formål:
At give baggrund for forståelse af sygdommen multipel sklerose, diagnosticeringen af denne beskrive sygdomsudviklingen.

Forkortelser:
MS         Multipel sklerose
ADEM    Akut demyeliniserende encephalomyelitis
CIS         Klinisk isoleret syndrom
CNS        Central nervesystemet
DIS         Disseminering i sted
DIT         Disseminering i tid
MS         Multipel sklerose
NMO      Neuromyelitis optica
PPMS     Primær progressiv MS
RRMS     Relapsing remitting MS
SPMS     Sekundær progressiv MS
PML        Progressiv multifokal leukoencephalopati

Baggrund:
Forekomsten af multipel sklerose (MS) i Danmark er ca. 200 pr. 100.000 indbyggere, hvilket er en af verdens højeste. Dvs. at der i Danmark er ca. 13.000 personer med sklerose (kilde: Scleroseregisteret). Der forekommer otte til ni nye tilfælde af sklerose pr. 100.000 indbyggere svarende til ca. 600 nye tilfælde om året. Der har været en fordobling i incidencen blandt kvinder siden 1980, mens den stort set har været uændret hos mænd, dvs. at kvinder nu rammes ca. tre gange så hyppigt som mænd. Sygdommen debuterer oftest i tidlig voksenalder 20-40 år men kan i sjældne tilfælde ramme børn og personer over 60 år. Middellevetiden for patienter med MS er reduceret med ca. 10 år. Generelt dør patienterne ikke af sklerose, men dødsårsagerne er relateret til nogle af de alvorlige følgetilstande som sygdommen kan medføre, heriblandt respirationsinsufficiens og lungebetændelser.

Sygdomsudvikling og følgetilstande:
Sygdommen opstår i et samspil mellem genetiske og udefrakommende faktorer, men årsagerne kendes ikke nærmere. Der er en familiær disposition til MS, men arvegangen er ukendt. Der kendes en række miljøfaktorer, som påvirker risikoen for at udvikle sygdommen. Blandt de vigtigste er infektiøs mononukleose (kyssesyge) i barnealderen, som fordobler risikoen, rygning og fedme i barnealderen disponerer til sygdommen, mens sollys og D-vitamin har en beskyttende effekt.

Symptomerne ved MS er mangfoldige, fordi sygdommen kan ramme alle steder i centralnervesystemet. Sygdommen debuterer hyppigst med føleforstyrrelser og føleforstyrrelser i en arm eller et ben (45 pct.) og næsthyppigst er nedsat kraft eller udtrætning af musklerne i et eller begge ben eller en arm og et ben (40 pct.), mens 20 pct. starter med nedsat syn på grund af en synsnervebetændelse. Hos 20 pct. af patienterne er der flere samtidige symptomer fra starten. Symptomerne ved fremskreden MS er spastiske lammelser af ben og/eller arme (90 pct.), føleforstyrrelser (80 pct.), forstyrrelser i blærefunktionen (80 pct.), styringsbesvær og dårlig balance (80 pct.), kognitive forstyrrelser så som nedsat hukommelse, koncentrationsbesvær mv.  (50 pct.) og hertil diffuse symptomer som træthed (fatigue) (95 pct.)

Diagnose:
MS er en kronisk sygdom, der klinisk som regel er karakteriseret ved attaker med neurologiske symptomer og objektive udfald fra forskellige dele af CNS. Dette kaldes også relapserende, remitterende MS (RRMS). Sygdommen er således spredt i tid og sted, og diagnosen hviler på kliniske og parakliniske undersøgelser, der kan påvise denne disseminering i tid (DIT) og disseminering i sted (DIS) samt udelukke andre årsager til symptomerne.

Ud over den objektive neurologiske undersøgelse foretages som regel forud for endelig diagnose en lumbalpunktur, evokerede potentialer og MR scanning af CNS, hvor man kan se såkaldt demyeliniserende plaques i den hvide substans i cerebrum og medulla spinalis opdelt i 4 regioner.

Diagnosen kan stadig stilles klinisk (2 symptomer karakteristisk for MS med mindst en måneds interval og tilsvarende 2 objektive fund svarende til påvirkning af CNS i 2 forskellige regioner). Siden 2010 har nye Mc Donald kriterier indført, at denne DIS og DIT kan erstattes med en MR scanning. Man kan således nu stille diagnosen MS, hvis der er et tydelig klinisk udfald foreneligt med MS og derefter en progression på en efterfølgende MR scanning. Endvidere kan man allerede stille diagnosen ved det første symptom og MR scanning, hvis der findes en forandring på MR scanningen, der lader op (kontrast scanning med Gadolinium). Dog må denne læsion ikke være skyld i det aktuelle symptom og igen skal mulig anden årsag til denne læsion udelukkes. Udbredelsen i sted på disse MR scanninger skal være i mindst 2 regioner (periventrikulært, juxtacortikalt, infratentorielt og medulla spinalis). De to sidste regioner tæller dog ikke med, hvis de er de symptomgivende regioner.

Er der ikke tilstrækkelige ændringer på MR scanningen vil patienter med et symptom i stedet få stillet diagnosen klinisk isoleret syndrom (CIS) (f.eks opticus, hjernestamme, rygmarvs syndrom).

Cirka 15% af patienterne med MS har ikke attaker men en langsom progression. Disse patienter har primær progressiv MS (PPMS). Kravene til at kunne stille diagnosen i denne situation er dokumenteret progression over mindst et år. Herudover kræves 2 ud af 3: Mindst 1 læsion i et karakteristisk område på den cerebrale MR, mindst 2 læsioner spinalt eller forhøjet IgG index/oligoclonale bånd i spinalvæsken.

Endelig vil en stor del af patienterne med RRMS efter nogle år opleve langsomt, progredierende funktions tab, kaldet sekundært progredierende MS (SPMS).

Vigtige differential diagnoser:
Apopleksi, ADEM, cerebral vasculit, NMO, sarcoidose, tumorer, collagenoser, neuroborreliose, transversel myelit, hereditær spastisk paraparese, encephalit, HIV og PML.


Senest revideret d. 10.03.2015
Forfattere: Thor Petersen og Rikke Ratzer
Referenter: Matthias Kant og Henrik Boye Jensen
Godkender: Henrik Boye Jensen, redaktionsgruppe B


Keywords: Dissemineret sklerose, DS.