Mental retardering

Strategidokument

Formål
Patienter, som er udviklingshæmmede i større eller mindre grad, har ofte betydelig ko-morbiditet. Formålet med dette dokument er at skaffe overblik over de ofte multiple og komplekse problemstillinger, der optræder hos patienter, som er udviklingshæmmede, med henblik på at sikre fælles retningslinjer for relevant behandling og social intervention i den neurologiske klinik.

Forkortelser
Array CGH (Komparativ Genomisk Hybridisering)

Definition
Mental retardering er en samlet betegnelse for permanent reduceret intellektuel funktion i forhold til alder, opstået før 18 års alderen med eller uden fysisk funktionsnedsættelse, som har vidtgående konsekvenser i form af reduceret selvstændighed og mangelfuld social tilpasning og i reglen medførende behov for sociale kompenserende foranstaltninger.

For diagnosen mental retardering skal følgende 3 kriterier være opfyldt:

  1. Signifikant subnormal intelligens, IQ 70 eller lavere
  2. Væsentlige afvigelser indenfor adaptive færdigheder i dagliglivets funktion
  3. Debut før fyldte 18. år

Gradering af mental retardering ifølge ICD-10:

  • Mental retardering af lettere grad : IQ-niveau 50-69
    Medfører sædvanligvis indlæringsvanskeligheder i skolen. Mange voksne kan arbejde, klare sig socialt og bidrage til samfundet.
  • Mental retardering af middelsvær grad: IQ-niveau 35-49
    Medfører udtalt udviklingsforstyrrelse i barndom, men de fleste kan i nogen grad lære at klare personlige fornødenheder. Voksne behøver støtte for at klare sig i samfundet.
  • Mental retardering af sværere grad: IQ-niveau 20-34
    Behøver vedvarende støtte og hjælp.
  • Mental retardering i sværeste grad: IQ-niveau under 20
    Kan ikke klare egne fornødenheder, kontinens, kommunikation eller motilitet. Kræver vedvarende pleje.

Prævalens
Mellem 1 – 3 % af befolkningen er let til moderat mental retarderede, mens 0,3 – 0,5 % er udviklingshæmmede i svær grad.

Årsager
Mental retardering kan have multiple årsager, herunder hyppigst kromosomsygdomme, medfødte stofskiftesygdomme og andre genetiske sygdomme, medfødte hjernemisdannelser eller hjerneskade opstået før, under eller efter fødslen på grund af cerebral hypoxi, iskæmi, traume, infektion, tumor eller intoksikation.

Symptomer
Signifikant subnormal intelligens samt væsentlige afvigelser indenfor adaptive funktioner med debut før 18 års alderen med/eller uden fokale neurologiske udfald.
Der findes en lang række veldefinerede syndromer med karakteristisk klinisk billede.
Epilepsi er en af de hyppigste kroniske neurologiske lidelser hos patienter med mental retardering og optræder hos op til 30%.

Mental retardering er ofte forbundet med psykiatriske lidelser som f.eks. adfærdsforstyrrelser, psykotiske symptomer, depression, personlighedsforstyrrelser, forstyrrelser indenfor autismespektret og misbrug. Somatisk komorbiditet er ligeledes hyppig indenfor denne patientgruppe (hjertefejl, metaboliske og endokrine forstyrrelser, skeletforandringer mm.).

Udredning
De fleste patienter med mental retardering er ætiologisk udredt i pædiatrisk regi. Er dette mange år er siden, kan der være tilkommet ny viden og nye undersøgelsesmodaliteter, som gør det relevant at gentage udredningen. Det er også væsentligt at afklare, om den intellektuelle funktionsnedsættelse er stationær eller progredierende. Hos voksne mentalt retarderede patienter med fortsat uafklaret ætiologi bør man optage en grundig familieanamnese, foretage neurologisk og somatisk undersøgelse, MR skanning af hjernen, blod og urinprøver til screening for medfødte stofskiftesygdomme, kromosomundersøgelse og/eller array CGH samt mere specifik genetisk udredning ved relevant familie anamnese. Ved nyopståede neurologiske symptomer og udfald foretages relevant billeddiagnostik eller andre relevante undersøgelser.

Behandling
Behandlingen er symptomatisk. Kræver tæt samarbejde mellem flere instanser (familie, pædagoger i institutionerne, sociale myndigheder, primær sundhedssektor på den ene side og hospitalsvæsenets forskellige specialer på den anden).
I behandlingen af patienter med mental retardering spiller observationer fra familie og kontaktpersoner en stor rolle. De kender patienterne så godt, at de kan registrere ændringer i patientens adfærd eller funktionsniveau, som kan være udtryk for forværring af grundmorbus, bivirkning til behandling, symptom på en somatisk lidelse osv.
I patientgruppen med epilepsi er observation af epileptiske anfald på patientens bopæl væsentlig for behandlingen.
Behandling af patienter med mental retardering er en specialistopgave og kræver samarbejde mellem forskellige specialer. Neurologisk ambulant kontrol kan med fordel foregå i hjemmet / på bostedet.


Senest revideret d. 01.06.2017
Forfattere: Dragan Marjanovic og Anne Sabers
Referenter: Niels Degn og John Østergård
Godkender: Annette Sidaros, redaktionsgruppe E


Keywords: