Udredning af Myopati

Instruks

Muskelsygdomme består af en lang række erhvervede og nedarvede sygdomme (Fig. 1) som kan afficere både muskelstrukturen, metabolismen eller funktionen af muskelcellens ionkanaler.

Anamnese

Ved udredning af myopati lægges især vægt på:

1. Dispositioner: Andre familiemedlemmer der ikke har ”fungeret” fysisk godt/optimalt sammenlignet med jævnaldrene.

2. Tidligere/nuværende sygdomme: Stofskifte (eks. Addissons, Cushing, hypothyroidism, hyperthyroidism, hyperparathyroidisme), infektioner (Trichinosis, Cysticercosis, Toxoplasmosis, HIV, Influenza, COX A og B, Lyme, Staph. Aureus (Pyomyositis))

3. Medicin: Steroider (>25 mg/dag), Azathioprin, Statiner, Colcinin, Amiodaron og øvrige CYT3A4 hæmmere)

4. Misbrug (særligt kokain)

Symptomer

Muskelsvaghed:
Proksimal <> distal
Symmetrisk <> asymmetrisk
Kronisk <> periodisk
Ansigtsinvolvering – bulbære symptomer – CPEO
Muskuloskeletale abnormiteter (skoliose, hulfod, høj gane)

Varighed:

Timer ‐ dage <> dage – uger <> måneder – år (se Fig. 2.)

Udløsende faktorer:

Exercise (ved onset, latenstid)
Kulde / varme

Ledsagesymptomer:

Negative symptomer:
Fatigue, svaghed, arbejds(exercise-)intolerance, muskelatrofi

Positive symptomer:
Myalgi, kramper, kontrakturer, myotoni, paramyotoni, myoglobinuri

Andre organ manifestationer:
Kardiel, respiration, ophtalmologiske følgesygdomme (retinitis pigmentosa katarakt osv), CNS, endokrine

Paraklinisk

1. Kreatinkinase (CK):
Muskeldystrofier: 20 – 100 gange forhøjet
Metaboliske myopatier: 0 ‐ 100 gange forhøjet

Normal CK udelukker ikke muskelsygdom.

2. Muskelbiopsi:
Er ofte brugbar i udredningen men er ikke nødvendig, hvor diagnosen er oplagt (fx ved hyper‐ og hypoPP, BMD, FSHD, DM, metaboliske myopatier etc.). Bør udelukkende foretages ved neuromuskulære klinikker (højt specialiseret funktion), da efterfølgende håndtering af væv kræver indgående kendskab til håndtering af muskelvæv til videre analyser for myopati.

3. Elektrofysiologi:
Elektrofysiologisk undersøgelse foretages ikke hvis man er sikker på at der er tale om myopati. Foretages hvis man mener undersøgelsen kan differentiere mellem potentielle diagnoser. Normal EMG udelukker ikke myopati, ligesom et “myopatisk” EMG ikke altid kan verificeres ved øvrige undersøgelser.

4. Andre undersøgelser: (Bør foretages henhold til grundlidelsens risikoprofil):
EKG/EKKO
Lungefunktionsundersøgelse

Bilag:

Figur 1: Hereditær og erhvervet myopati (PDF)
Figur 2: Akut, subakut, kronisk myopati (PDF)


Senest revideret d. 10.11.2016
Forfattere: Tina Dysgaard 
Referenter: John Vissing, Nanna Witting og Christian Krarup 
Godkender: Thomas Harbo, redaktionsgruppe G


Keywords: muskelbiopsi, muskeldystrofi, myositis, C