Præsymptomatisk genetisk rådgivning

Strategidokument

Formål:

At beskrive hvornår prædiktiv gentest er relevant, herunder baggrunden for at prædiktiv gentest ikke bør tilbydes uden forudgående genetisk rådgivning.

Prædiktiv gentest:

I familier med forekomst af monogent betinget, autosomal dominant nedarvet neurologisk sygdom, er det muligt at tilbyde prædiktiv gentest af raske risikopersoner, når den molekylærgenetiske baggrund hos den/de afficerede i familien kendes.

Det kan dreje sig om:

  • Alzheimers sygdom
  • amyotrofisk lateral sclerose
  • frontotemporal demens
  • hereditær spastisk paraparese
  • Huntingtons sygdom (HS)
  • muskeldystrofi
  • neuropatier
  • Parkinsons sygdom
  • spinocerebellar ataksi

Ved genetisk rådgivning vedrørende prædiktiv gentest informeres familiemedlemmer, som er i risiko for at have arvet den relevante sygdom om sygdommen generelt. Herunder informeres om den genetiske baggrund, arvegangen og i hovedtræk om prognose, behandlingsmuligheder samt om fordele og ulemper ved prædiktiv gentest.

Formålet med samtalen er at give fyldestgørende information med henblik på beslutning vedr. eventuel test.

For mange neurodegenerative sygdomme gælder det, at der ikke aktuelt findes effektiv forebyggelse eller kausal behandling, hvilket skærper kravene til relevant rådgivning som altid bør tilbydes inden eventuel gentest. Ønsket om prædiktiv gentest opstår ofte i relation til graviditet, og der informeres om mulighederne for prænatal og præimplantationsdiagnostik (ægsortering).

Ved prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme:

  • Det foretages efter internationale guidelines vedr. prædiktiv gentest for HS (1,2), nyligt revideret (3).
  • Tilbydes ikke <15 år, hvis det ikke får forebyggelses- eller behandlingsmæssige konsekvenser.
  • >4 ugers betænkningstid mellem indledende rådgivningssamtale og blodprøve til gentest.

For danske ”guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme” se: (http://www.dsmg.dk/index.php/dsmg-guidelines).

Genetisk rådgivning vedrørende prædiktiv gentest varetages generelt på klinisk genetiske afdelinger eller i formaliserede samarbejder mellem klinisk genetik og en neurologisk afdeling.

Referencer:

  1. International Huntington Association (IHA) and the World Federation of Neurology (WFN) Research Group on Huntington’s Chorea. Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease. Neurology 1994;44(8):1533-1536.
  2. International Huntington Association (IHA) and the World Federation of Neurology (WFN) Research Group on Huntington’s chorea. Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease. J Med Genet 1994;31:555-559.
  3. MacLeod R, Tibben A, Frontali M, Evers-Kiebooms G, Jones A, Martinez-Descales A, Roos RA and Editorial Committee and Working Group ’Genetic Testing and Counselling’ of the European Huntington Disease Network. Recommendations for the predictive genetic testing in Huntington’s disease. Clin Genet 2013;83:221-231.

 


Senest revideret d. 25.04.2017
Forfattere: Kirsten Svenstrup og Suzanne Linquist.
Referenter: Jens Michael Hertz og Anette Torvin Møller.
Godkender: Bo Morberg, redaktionsgruppe D