Instruks
Formål
Vejledning af den neurologiske læge i udredning og behandling af patienter med central hypersomni.
Forkortelser
MSLT: Multipel Søvnlatens Test
PSG: Polysomnografi
Hcrt-1: hypocretin-1
EDS: Excessive daytime sleepiness (søvnighed)
RBD: REM sleep behavior disorder
KLS: Kleine-Levin Syndrom
Definitioner
Central Hypersomni: Øget søvnighed på baggrund af dysfunktion/læsion i CNS. Omfatter følgende diagnoser:
- Narkolepsi med katapleksi (type 1/ hcrt-1 deficient type)
Karakteriseres ved søvnighed (”excessive daytime sleepiness” EDS), katapleksi og/eller lavt csv-hypocretin. Patienterne kan yderligere have hypnagoge hallucinationer, søvnparalyse og afbrudt nattesøvn.
- Narkolepsi uden katapleksi (type 2)
Symptomer som type 1, dog ikke katapleksi. Csv- hypocretin normalt.
- idiopatisk hypersomni
Træthed og søvnighed (EDS) uden tilstedeværelse af de øvrige narkolepsirelaterede symptomer. Evt. søvntid ≥ 11 timer i døgnet. Idiopatisk hypersomni er en udelukkelsesdiagnose, hvor andre årsager til søvnighed grundigt skal udredes (obstruktiv søvnapnø, kronisk søvnmangel, døgnrytmeforstyrrelse, depression, neurologisk eller medicinsk sygdom).
- Kleine-Levin syndrom
Tilbagevendende perioder med øget søvnighed (EDS) og søvnbehov. Varighed typisk 2-5 dage, sjældent længere. Debut typisk i puberteten Evt. samtidig konfusion, apati og irritabilitet og ændret perception. Evt. spiseforstyrrelser (hyperfagi eller anoreksi) eller uhæmmet adfærd (f.eks. hyperseksualitet). Mellem perioderne er pt. symptomfri.
Udredning
Se: Undersøgelse af søvnforstyrrelser
Specifik udredning af narkolepsi eller idiopatisk hypersomni
PSG og MSLT.
Fund ved narkolepsi (begge typer)
- PSG viser ved narkolepsi kort REM-søvnlatens (Sleep Onset REM – SOREM), fragmenteret søvn og evt. REM sleep without atonia. Ved søvn i dagtid ses ofte SOREM søvn.
- MSLT: kort søvnlatens (≤ 8 min) og mindst to REM søvn perioder.
Fund ved hypersomni
- PSG er normal, men ofte med øget total søvnlængde.
- MSLT: kort søvnlatens med én eller evt. ingen SOREM. En særlig variation af hypersomni er med dokumenteret lang søvntid (>10 timer). Det anbefales at dette dokumenteres med aktigrafi (se undersøger af søvnforstyrrelser).
Herefter evt.
Lumbalpunktur med henblik på bestemmelse af csv- hcrt-1
HLA bestemmelse (blodprøve).
MR af cerebrum ved mistanke om strukturel læsion i hypothalamus eller hjernestamme.
Udredning af Kleine-Levin syndrom (KLS)
KLS er en klinisk diagnose. Mht. differentialdiagnose tilstræbes PSG med EEG – gerne under periode med hypersomni. Der udføres lumbalpunktur, hvis muligt.
Fund ved KLS:
Der er normal PSG, MSLT, CSV, hcrt-1. Under anfaldsepisoder er beskrevet øget søvn, i sjældne tilfælde tilblanding af lavfrekvent aktivitet i EEG, men ingen paroxystisk aktivitet.
Behandling – ikke-farmakologisk
- Sund kost
- Regelmæssig motion
- Regelmæssig søvn inkl. planlagt lur ved narkolepsi
- Vægtkontrol
Behandling – farmakologisk
Narkolepsi
– Mod søvnighed (EDS) (narkolepsi type 1 og 2):
- Methylphenidat 10-60 mg/døgn
Ved bivirkninger eller manglende effekt:
- Modafinil 100-400 mg/døgn
Husk regelmæssige blodtrykskontroller under behandling med methylphenidat og modafinil.
– Mod katapleksi (kun narkolepsi type 1):
- Venlafaxin 75-150 (maks 300 mg) mg/døgn
(alternativt Imipramin 10-100 mg/døgn, Clomipramin 25-75 mg/døgn, eller. Cipramil 10-40 mg/døgn)
Ved bivirkninger eller manglende effekt:
- Xyrem 4,5-9 g/nat. Langsom optrapning. Xyrem virker ofte også reducerende på EDS og stabiliserende på søvnen.
Idiopatisk hypersomni:
Behandling med centralstimulerende lægemidler kan forsøges, udviser varierende effekt. Modafinil har vist effekt i et randomiseret, placebokontrolleret forsøg.
Kleine-Levin syndrom:
Der findes aktuelt ikke dokumenteret behandling for periodisk hypersomni.
Referencer
Billiard M et al. EFNS Task Force. EFNS guidelines on management of narcolepsy. Eur J Neurol. 2006 Oct;13(10):1035-48.
Mignot EJ. A practical guide to the therapy of narcolepsy and hypersomnia syndromes. Neurotherapeutics. 2012 Oct;9(4):739-52.
Miglis MG, Guilleminault C. Kleine-Levin syndrome: a review. Nat Sci Sleep 2014 Jan 20;6:19-26.
Senest revideret d. 13.10.20
Forfattere: Poul Jørgen Jennum og Jørgen Alving
Referenter: Kristina Svendsen og Marit Otto
Godkender: Annette Sidaros, redaktionsgruppe E