Instruks
IDIOPATISK INFLAMMATORISK MYOPATI
Definition: Autoimmunt betinget betændelsesforandringer i skeletmuskulatur.
Forekomst i Danmark: ca. 500
Diagnostik og behandling: højtspecialiseret neurologi, reumatologi, dermatologi og pædiatri.
Hovedtyper: Dermatomyositis (DM), polymyositis (PM), inklusionslegememyositis (IBM), immunmedieret nekrotiserende myopati (IMNM)
DM og PM
Overvej ved
• Subakut udvikling af proximal svaghed og evt dysfagi
• Samtidig heliotrop cyanose, Gottrons tegn (kun DM)
• Samtidige organmanifestationer i form af atralgier, interstitiel lungeaffektion, arytmier
• Kreatinkinase øget til mere end 5-10 gange øvre grænseværdi
• DM alle aldre, PM hos voksne
Diagnose: I muskelbiopsi ses ved PM T-lymfoctyt invasion i muskelcellerne. Ved DM ses perivaskulær inflammation med sekundær perifascikulær atrofi.
EMG kan vise fibrillationer og/eller tegn til myopati. EMG er ikke specifik og bør kun foretages ved tvivl om myopati.
MR kan vise atrofi, fedtinfiltration og ødem, men er ikke specifik for myositis.
Myosit specifikke antistoffer (MSA) indgår ikke i de diagnostiske kriterier for myositis, men er associerede til risiko for ledsagende sygdom og/eller behandlingsresistente syndromer (se strategi dokument).
Videre udredning/opfølgning; Voksne med DM har en 3-6 gange og PM 1½-2 gange øget cancer risiko. Hos voksne kan DM ses som et paraneoplastisk syndrom i 50% af tilfælde.
PM og DM kan være ledsaget af andre organmanifestationer eller være et led i en systemisk bindevævssygdom, som for eksempel Sjøgren, SLE, MCTD eller reumatoid artrit, ligesom der er en øget hyppighed af anden autoimmun sygdom som stofskiftesygdom eller myasteni. Lungefunktionen bør monitoreres regelmæssigt med fx vitalkapacitet.
Behandling indledes oftest med 1 mg/prednisolon/kg. Prednisolon søges gradvist udtrappet og der gives ofte sideløbende hermed steoridbesparende immunsuppressiva som for eksempel azathioprin, methotrexat eller mycophenolat. Ved manglende respons kan immunglobulin forsøges.
IBM
Overvej ved
• Primær affektion af knæekstensorer og fingerfleksorer samt dysfagi
• Ingen andre organmanifestationer
• Kreatininkinase ofte under tusind
• Alder > 45 år
Diagnosen stilles ved en kombination af kliniske karakteristika, specielt knæ ekstension svaghed ≥ hofte ekstensions svaghed og biopsi typisk med T-lymfocyt infiltration og vakuoler.
Behandling: ingen evidensbaseret og ofte ringe effekt af immunmodulerende behandling. Prednisolon 25 mg evt 1mg/kg kan forsøges i 2-3 måneder. Ved effekt kan steroidbesparende immunosuppressiva som beskrevet ovenfor forsøges.
IMNM
Overvej ved
• Udvikling over år
• Forudgående eksposition for statiner
• Kreatinkinase øget til mere end 5-10 gange øvre grænseværdi
Ofte beskeden eller ingen inflammation i muskelbiopsi ved IMNM og visse undertyper kan have op til 8 gange øget cancer risiko.
Diagnostiske faldgruber ved PM, DM og IBM
• Varighed længere end først antaget og det kan så dreje sig om hereditær myopati
• Inflammation i biopsien er ikke T-lymfocytter men makrofager der varetager oprydning som led i ikke-inflammatorisk myopati, eller efter rhabdomyolyse
• T-lymfocyt infiltration kan ses ved visse hereditære myopatier
Behandling af dysfagi
Hvis der ikke er effekt af systemisk behandling findes der flere muligheder for lokalbehandling (ej evidensbeseret); a) lokal botulinum toxin injektion, b) esophageal dilation og c) gennemskæring af muskulus cricopharyngeus. Alle disse behandlinger kan have en temporær effekt i måneder-år. Rationalet er at musculus cricopharyngeus hos en del er relativ konstrikteret.
Antoantistoffer ved idiopatisk inflammatoriske myopatier (PDF)
Senest revideret d. 11.11.2016
Forfattere: Louise Pyndt Diedrichsen og Nanna Witting
Referenter: John Vissing, Henning Andersen og Anders Fuglsang
Godkender: Thomas Harbo, redaktionsgruppe G
Keywords: inkusionslegememyositis, polymyositis, dermatomyositis
