Instruks
IDIOPATISK INFLAMMATORISK MYOPATI
Definition: Autoimmunt betinget betændelsesforandringer i skeletmuskulatur.
Forekomst i Danmark: ca. 500
Diagnostik og behandling:
Højtspecialiseret neurologi, reumatologi, dermatologi og pædiatri.
Hovedtyper:
- Dermatomyositis (DM)
- Polymyositis (PM)
- Inklusionslegememyositis (IBM)
- Immunmedieret nekrotiserende myopati (IMNM)
Dermatomyositis og Polymyositis
Overvej ved
- Subakut udvikling af proksimal svaghed og evt. dysfagi
- Samtidig heliotrop cyanose, Gottrons tegn (kun DM)
- Samtidige organmanifestationer i form af atralgier, interstitiel lungeaffektion, arytmier
- Kreatinkinase øget til mere end 5-10 gange øvre grænseværdi
- DM alle aldre, PM hos voksne
Diagnose
Muskelbiopsi
- Ved PM T-lymfocyt invasion i muskelcellerne.
- Ved DM ses perivaskulær inflammation med sekundær perifascikulær atrofi.
EMG
- Kan vise fibrillationer og/eller tegn til myopati.
- EMG er ikke specifik og bør kun foretages ved tvivl om myopati.
MR
- Kan vise atrofi, fedtinfiltration og ødem, men er ikke specifik for myositis.
Myosit specifikke antistoffer (MSA)
- Kun anti-Jo1 indgår i klassifikationskriterierne for myositis (2017 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups. Lundberg IE et al. Ann Rheum Dis. 2017 Dec;76(12):1955-1964). Generelt er MSA associerede til risiko for ledsagende sygdom og/eller behandlingsresistente syndromer (se Antoantistoffer ved idiopatisk inflammatoriske myopatier (PDF)).
Videre udredning og opfølgning
Voksne med DM har en 3-6 gange og PM 1½-2 gange øget cancer risiko. Hos voksne kan DM ses som et paraneoplastisk syndrom i 50% af tilfælde.
PM og DM kan være ledsaget af andre organmanifestationer eller være et led i en systemisk bindevævssygdom, som for eksempel Sjøgren, SLE, MCTD eller reumatoid artrit, ligesom der er en øget hyppighed af anden autoimmun sygdom som stofskiftesygdom eller myasteni.
Lungefunktionen bør monitoreres regelmæssigt med fx vitalkapacitet hos patienter med tegn til lungepåvirkning, ses oftest i forbindelse med antisyntetase syndrom.
Behandling
Indledes oftest med 1 mg/prednisolon/kg. Prednisolon søges gradvist udtrappet og der gives ofte sideløbende hermed steoridbesparende immunsuppressiva som for eksempel azathioprin, methotrexat eller mycophenolat. Ved samtidig lungepåvirkning undertiden supplerende Rituximab eller cyklofosfamid. Ved manglende respons kan immunglobulin forsøges.
Inklusionslegememyositis
Overvej ved
- Udvikling over år
- Primær affektion af knæekstensorer og fingerfleksorer samt dysfagi
- Ingen andre organmanifestationer
- Kreatininkinase ofte under tusind
- Alder > 45 år
Diagnose
Stilles ved en kombination af 1) kliniske karakteristika, specielt knæ ekstension svaghed ≥ hofte ekstensions svaghed og 2) muskel biopsi typisk med T-lymfocyt infiltration og vakuoler.
Behandling
Ingen evidensbaseret og ofte ringe effekt af immunmodulerende behandling. Prednisolon 25 mg evt 1mg/kg kan forsøges i 2-3 måneder. Ved effekt kan steroidbesparende immunosuppressiva, som beskrevet ovenfor i afsnit om DM og PM, forsøges.
Immunmedieret Nekrotiserende Myopati
Overvej ved
- Hurtigt udviklende og svær muskelpåvirkningForudgående eksposition for statiner
- Kreatinkinase øget til mere end 5-10 gange øvre grænseværdi
Diagnose
Ofte beskeden eller ingen inflammation, men nekroser i muskelbiopsi ved IMNM.
Videre udredning/opfølgning
Visse undertyper kan have op til 8 gange øget cancer risiko.
Behandling
Indledes oftest med 1 mg/prednisolon/kg. Prednisolon søges gradvist udtrappet og der gives ofte sideløbende hermed steoridbesparende immunsuppressiva som for eksempel methotrexat. Ved manglende respons kan immunglobulin forsøges.
Behandling af dysfagi
Hvis der ikke er effekt af systemisk behandling, findes der flere muligheder for lokalbehandling (ej evidensbaseret)
- Lokal botulinum toxin injektion
- Esophageal dilation
- Gennemskæring af muskulus cricopharyngeus.
Alle disse behandlinger kan have en temporær effekt i måneder-år. Rationalet er at musculus cricopharyngeus hos en del er relativ konstrikteret.
Senest revideret d. 27.10.2022
Forfattere: Louise Pyndt Diedrichsen og Nanna Witting
Referenter: John Vissing, Henning Andersen og Anders Fuglsang
Godkender: Tina Dysgaard, redaktionsgruppe G
Keywords: inkusionslegememyositis, polymyositis, dermatomyositis