neurologisk National Behandlings Vejledning

Neurogenetik – hvem, hvor og hvordan

Instruks

Neurogenetik omfatter klinisk diagnostik, molekylærgenetisk udredning, genetisk rådgivning, behandling og opfølgning af patienter med arvelige (eller formodet arvelige) neurologiske sygdomme.

Hvem:

Patienter med kendt arvelig eller formodet arvelig neurologisk sygdom kan henvises mhp. molekylærgenetisk udredning, genetisk rådgivning, behandling og videre opfølgning.

Bærere af sygdomsassocierede genændringer og familiemedlemmer i risiko kan henvises med henblik på f.eks. klinisk vurdering og genetisk rådgivning.

En genetisk baggrund kan mistænkes hos patienter,

  • der har familiemedlemmer med samme eller lignende neurologiske sygdom,
  • ved usædvanlig tidlig debut af en neurologisk sygdom,
  • ved diagnoser med hyppig monogen ætiologi – også i isolerede tilfælde.

Hvor:

  • Varetages i samarbejde mellem neurologiske afdelinger med højt specialiseret funktion (Rigshospitalet, Odense Universitetshospital og Aarhus Universitetshospital) og de klinisk genetiske afdelinger i København, Odense, Roskilde, Vejle, Aarhus,og Aalborg.
  • De neurologiske afdelinger tager sig generelt af udredning og klinisk karakterisering forud for molekylærgenetisk udredning, genetisk rådgivning, behandling og opfølgning.
  • Familieudredning samt genetisk rådgivning og evt. prædiktiv gentest af raske familiemedlemmer samt prænatal genetisk rådgivning og diagnostik varetages generelt i klinisk genetik eller i formaliseret samarbejde med neurologi.

Hvordan:

Henvisning sendes til enten den neurologisk klinik eller klinisk genetisk afdeling afhængigt af, hvor man skønner, at opgaven bedst varetages jvf. ovenstående.

Efter etablering af Nationalt Genomcenter er det blevet lovpligtigt at indhente skriftligt samtykke fra patienten inden rekvirering af omfattende genetiske analyser.

Samtykket skal omfatte stillingtagen til såkaldte sekundære fund, dvs fund af genetiske varianter med helbredsmæssig betydning, som ikke er relateret til indikationen for analysen.

Da flere og flere genetiske analyser baseres på store datasæt, omfatter samtykkekravet i praksis de fleste genetiske analyser. Samtykkeformularen findes på Nationalt Genomcenters hjemmeside: https://ngc.dk/blanketter-og-vejledninger.


Senest revideret d. 02.05.2022
Forfattere: Kirsten Svenstrup og Suzanne Lindquist
Referent: Jens Michael Hertz
Godkender: Nanna Dombernowsky, redaktionsgruppe D


Fandt du hvad du ledte efter?

neurologisk National Behandlings Vejledning