Instruks
Neurogenetik omfatter klinisk diagnostik, molekylærgenetisk diagnostik, genetisk rådgivning, behandling og opfølgning af patienter med arvelige (eller formodet arvelige) neurologiske sygdomme.
Hvem:
Patienter med kendt arvelig eller formodet arvelig neurologisk sygdom kan henvises mhp. molekylærgenetisk diagnostik, genetisk rådgivning, behandling og videre opfølgning.
Bærere af sygdomsassocierede genændringer og familiemedlemmer i risiko kan henvises med henblik på f.eks. klinisk vurdering og genetisk rådgivning.
En genetisk baggrund kan mistænkes hos patienter,
- der har familiemedlemmer med samme eller lignende neurologiske sygdom,
- ved usædvanlig tidlig debut af en neurologisk sygdom,
- ved diagnoser med hyppig monogen ætiologi – også i isolerede tilfælde.
Hvor:
- Varetages i samarbejde mellem neurologiske afdelinger med højt specialiseret funktion (Rigshospitalet, Odense Universitetshospital og Aarhus Universitetshospital) og de klinisk genetiske afdelinger i København, Odense, Vejle, Aarhus og Aalborg.
- De neurologiske afdelinger tager sig generelt af udredning og klinisk karakterisering forud for molekylærgenetisk diagnostik, genetisk rådgivning, behandling og opfølgning.
- Familieudredning og genetisk rådgivning og evt. prædiktiv gentest af raske familiemedlemmer samt prænatal genetisk rådgivning og diagnostik varetages generelt i klinisk genetik eller i formaliseret samarbejde med neurologi.
Hvordan:
Henvisning sendes til enten den neurologisk klinik eller klinisk genetisk afdeling afhængigt af, hvor man skønner, at opgaven bedst varetages jvf. ovenstående.
Senest revideret d. 25.04.2017
Forfattere: Kirsten Svenstrup og Suzanne Lindquist.
Referenter: Jens Michael Hertz og Anette Torvin Møller.
Godkender: Bo Morberg, redaktionsgruppe D
