neurologisk National Behandlings Vejledning

Pædiatrisk MS – diagnostik og behandling

Instruks

Baggrund

Ca. 3% af mennesker med multipel sklerose (MS) har debut før 18-årsalderen (ca. 10 nye tilfælde per år). Børn og unge med MS debuterer altovervejende i 15-18 års alderen, og MS er yderst sjældent før 12 års alderen, hvor man særligt skal være opmærksom på akut dissemineret encefalomyelitis (ADEM) og MOG antibody disease (MOGAD). ADEM er hyppigst monofasisk, men kan i sjældne tilfælde repræsentere første attak i MS eller MOGAD. Stort set alle (97%) børn med MS har initialt et attakvis forløb med 2-3 gange hyppigere attakker end voksne med MS. Blivende neurologiske deficit udvikles langsommere hos børn end hos voksne, men børnene når ubehandlet samme EDSS ved en yngre alder end voksne, fordi de har tidlig sygdomsdebut. Ca. 30% udvikler desuden betydelige kognitive deficit tidligt i sygdomsforløbet. MRI T2 læsionsbyrden er højere hos børn med MS i forhold til voksne, hvilket understøtter opfattelsen af, at MS hos børn generelt set har et mere inflammatorisk præg.

Diagnose

MS diagnosen hos børn stilles overordnet set efter samme retningslinjer som hos voksne (McDonald 2017), med mindre barnet debuterer med et ADEM-lignende billede, som er karakteriseret ved encefalopati og udbredte hvidsubstans forandringer på MRC. Hvis der hos børn med ADEM-lignende præsentation, siden kommer et ikke-encefalopatisk attak, mindst tre måneder efter, som opfylder MR kriterierne for spredning i sted, kan MS diagnosen stilles. En væsentlig differentialdiagnose i den forbindelse er MOGAD.

Klinisk præsentation

Gradvist udviklede neurologiske symptomer, som varer over 24 timer, betegnes initialt som et klinisk isoleret syndrom, som ved adult MS. Pædiatriske MS debutsymptomer adskiller sig i øvrigt ikke væsentligt fra adult MS, fraset at ca. 2% debuterer med ADEM-lignende symptomer.

Risiko for MS efter klinisk isoleret syndrom (ADEM undtaget)

  • 21-46% af børn med klinisk isoleret syndrom udvikler MS inden for de efterfølgende 5 år. Faktorer der øger risiko for MS er: hunkøn, alder≥12 år, påvisning af CSF oligoklonale bånd, nye læsioner på followup MR cerebrum.
  • En normal MRI af cerebrum ved debutsymptomer i form af opticusneurit og transversel myelit medfører en lavere risiko for senere udvikling af MS.

Udredning

Den initiale udredning baserer sig på at udelukke differentialdiagnoser samt pseudoattak:

  • Blodprøver: anti-MOG, anti-aquaporin-4, i øvrigt som ved adult MS.
  • MR af neuroaksen, inklusiv kontrast
  • CSV: rutine, IgG-index, oligoklonale bånd
  • Evt. øjenlæge (obs. opticus neuritis)

Red Flags

  • Alder under 12 år
  • Forsinket udvikling med efterfølgende progredierende neurologiske symptomer
  • CSV pleocytose over 50 (neuroinfektion må udelukkes)
  • Manglede oligoklonale bånd (oligoklonale bånd hos 60-91% af børn med MS)
  • Normal MR af cerebrum (f.eks. total remission af læsioner ved followup)
  • Tilstedeværelse af aquaporin-4 eller MOG antistoffer

Vigtige differentialdiagnoser

  • Medfødte dysmyelinisende syndromer
  • Medfødte metaboliske sygdomme
  • Post-infektiøse tilstande f.eks. ADEM
  • Neuroinfektion, f.eks. neuroborreliose
  • Hjernetumorer
  • Migræne
  • Epileptiske anfald

Behandling

Børn og unge med MS er en særlig gruppe præget af høj sygdomsaktivitet. Tidlig behandling er derfor afgørende for prognosen. Mangel på randomiserede og kontrollerede medicinafprøvninger (RCT) præger eksisterende internationale guidelines, der fortsat anbefaler start på 1. linje behandling med beta-interferon eller copaxone, primært af hensyn til en overordnet sikkerhedsvurdering. Aubagio er godkendt til behandling af patienter>10 år. Præparatskift anbefales ved uacceptable bivirkninger og skift til 2. linje præparat anbefales ved sygdomsgennembrud, som ved MS hos voksne.

RCT af fingolimod vs. beta-Interferon (PARADIGMS trial) har vist overbevisende effekt af fingolimod og kan anvendes til børn og unge med høj sygdomsaktivitet på diagnosetidspunktet, hvilket ofte vil være opfyldt i den pædiatriske patientgruppe. RCT med teriflunomid og dimethylfumarat er gennemført men endnu ikke publiceret.

Behandling af pædiatrisk MS er en højt specialiseret funktion, der varetages på MS klinikkerne på Rigshospitalet, Odense og Aarhus. Behandlingen sker oftest i samarbejde med neuropædiatere på de respektive sygehuse.


Senest revideret d. 3. november 2021
Forfattere: Morten  Blinkenberg,  Magnus Boesen
Referenter: Thor Petersen,   Peter Born
Godkender:  Finn Sellebjerg, formand for redaktionsgruppe B


Keywords: mulitple sclerose, dissemineret sklerose, demyeliniserende, inflammation, børn, 

Fandt du hvad du ledte efter?

neurologisk National Behandlings Vejledning