Instruks
Instruksens formål er at give et kortfattet overblik over principperne for udredning af patienter med mulig polyneuropati og for inddeling af polyneuropatier ud fra fibertype, forløb og mønster.
Basisudredning
Anamnese
- Familiær disposition (polyneuropati, andre neurologiske lidelser, medicinske lidelser)
- Ekspositioner (infektioner, arbejdsrelaterede, toksiske)
- Tidligere medicinske sygdomme (diabetes, cancer, bindevævslidelser, porfyri, vitaminmangel, AIDS/HIV)
- Aktuelle symptomer:
- Forløb (debut: akut eller snigende; progression: langsom progredierende, stepvis progredierende eller relapsing-remitting)
- Involverede fibertyper (jf. skema 1)
- Mønster (handske- og sokformet udbredelse, proksimal affektion eller multiple nerver; symmetri eller asymmetri)
- Aktuel medicin inkl. kosttilskud
- Alkoholforbrug aktuelt og tidligere
Kliniske fund
Skema 1. Negative og positive symptomer/ tegn.
Negative | Positive | |
Motoriske
(α-motoriske) |
Nedsat kraft
Manglende udholdenhed Hypo- eller arefleksi |
Fascikulationer
Kramper/ uro Myokymi |
Sensoriske
(1A,1B, Aα/β)
(Aδ, C) |
Nedsat vibrationssans
Nedsat stillingssans Sensorisk ataksi Nedsat berøringssans Nedsat smertesans Nedsat temperatursans |
Prikken og stikken
Paræstesier
Brændende, stikkende eller jagende smerter |
Autonome
|
Hypotension
Arytmi Nedsat svedproduktion Impotens Urin-retention |
Hypertension
Arytmi Øget svedproduktion
|
Paraklinik
Blodprøver
SR, Hb, leukocytter, trombocytter, CRP, faste glukose, HbA1c, kreatinin, karbamid, elektrolytter, levertal inkl. GGT, Ig G/A/M, CK, B12, methylmallonat, folat, TSH, M-komponent, RF-IgM.
Neurofysiologisk undersøgelse (ENG/EMG)
Henvisning til neurofysiologisk undersøgelse tilrådes, hvis
-
- basisudredningen ikke afklarer årsagen til polyneuropatien
- patienten er familiært disponeret til polyneuropati,
- polyneuropatien debuterer akut
- polyneuropatien progredierer stepvist/ attakvist
- polyneuropatien har proximal overvægt
- polyneuropatien har asymmetrisk præsentation eller
- multiple nerver er afficeret
Den neurofysiologiske undersøgelses mål er at
-
- bekræfte tilstedeværelsen af polyneuropati,
- belyse polyneuropatiens mønster og sværhedsgrad,
- afgøre om der er tale om en ren motorisk, ren sensorisk eller en blandet sensorisk og motorisk affektion og
- belyse om den underliggende patologi er axontab eller demyelinisering.
Klassifikation
Aksonale polyneuropatier:
Akut/subakut debut
Ren motorisk affektion
- Distal symmetrisk
Guillain-Barré syndrome (GBS): Akut motorisk aksonal neuropati (AMAN)
Supplerende undersøgelser: Lumbalpunktur (forhøjet protein).
Behandling: Jf. instruksen „Guillain-Barré syndrom”.
- Proksimal, OE>UE, + psykiatriske symptomer og autonom dysfunktion
Porfyri
Supplerende undersøgelse: Blod, urin og afføring undersøges for porfyriner.
Pt. bør henvises til relevant specialafdeling.
Blandet sensorisk og motorisk affektion
- Distal symmetrisk
GBS: Akut motorisk sensorisk aksonal neuropati (AMSAN)
Supplerende undersøgelse: Lumbalpunktur (forhøjet protein).
Behandling: Jf. instruksen „Guillain-Barré syndrom”.
- Intensiv patienter efter sepsis og multiorgansvigt; evt. ren motorisk.
Critical illness neuropati/ myopati.
Behandling: Langvarig neurorehabilitering. Jf. strategidokumentet „Critical illness neuropati og myopati”.
- Toksisk
Antineoplastiske lægemidler, nitrofurantoin, vitamin B6, disulfiram, alkohol m.fl.
Ren sensorisk affektion
- Paraneoplastisk
Supplerende undersøgelse: Paraneoplastiske antistoffer; CT thorax-abdomen-bækken; Lumbalpunktur: cytologi og flow-cytometri; PET.
Behandling: Behandling af underliggende maligne lidelse. Jf. desuden strategidokumentet „Subakut og kronisk imunmedieret neuropati”.
- Sjøgrens syndrom
Supplerende undersøgelse: Sjøgrens syndrom type A og B antistoffer (Anti-SS-A og Anti-SS-B), ANA, IgM reumafaktor. Evt. læbebiopsi, Schirmers test og spytkirtelscintigrafi.
Behandling: Symptomatisk. Pt. bør henvises til reumatolog.
Kronisk
Blandet sensorisk og motorisk affektion
- Arvelig
CMT II
Supplerende undersøgelse: Genetisk rådgivning og test. Jf. strategidokumentet „Hereditær polyneuropati”.
- Distal symmetrisk polyneuropati (DSP)
Sekundær til DM, alkoholoverforbug, uræmi, kollagenose, inflammatorisk tarmsygdom, HIV/AIDS, hæmatologisk lidelse, lægemidler (cisplatin, vinkristin, isoniacid, nitrofurantoin) og mangeltilstande (vitamin B12/ E).
Behandling: Behandling af den tilgrundliggende lidelse. Vigtigt at blodsukkeret er velreguleret og at alkoholindtag begrænses. B/E-vitamintilskud.
Ren sensorisk affektion
- Arvelig
Amyloidose, Tangier, Fabry m.fl.
Small fiber polyneuropati –> ENG normal.
Supplerende undersøgelse: Undersøgelse af svedkirtelfunktion; kvantitativ sensorisk testning; hudbiopsi.
Behandling: Jf. strategidokumentet „Småfiber neuropati”.
Demyeliniserende polyneuropatier:
Akut/ subakut debut
Blandet sensorisk og motorisk affektion
- Proksimal og distal symmetrisk
Klassisk GBS: Akut inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (AIDP)
Supplerende undersøgelse: Lumbalpunktur (forhøjet protein).
Behandling: Jf. instruksen „Guillain-Barré syndrom”.
Kronisk
Ren motorisk affektion
- Distalt asymmetrisk OE, + motorisk ledningsblok, + kronisk partiel denervering
Multifokal motorisk neuropati (MMN)
Supplerende undersøgelse: Lumbalpunktur (normalt protein), anti-GM1 IgM antistof.
Behandling: Jf. strategidokumentet „Subakut og kronisk immunmedieret neuropati”.
Blandet sensorisk og motorisk affektion
- Arvelig, distal symmetrisk / med segmental demyelinisering på tryksteder
CMT1, CMTX, CMT3 og CMT4 / HNPP
Supplerende undersøgelse: genetisk rådgivning og tests.
Behandling: Jf. strategidokumentet „Hereditær polyneuropati”.
- Proksimal og distal symmetrisk, + ledningsblok.
CIDP
Supplerende undersøgelse: Lumbalpunktur (forhøjet protein).
Behandling: Jf. strategidokumentet „Subakut og kronisk immunmedieret neuropati”.
- Distal asymmetrisk
Multifokal demyeliniserende motorisk sensorisk neuropati (MADSAM)
Supplerende undersøgelse: Lumbalpunktur (forhøjet protein).
Behandling: IVIG.
Ren sensorisk affektion
- Distal symmetrisk, ÷ ledningsblok
Polyneuropati associeret med monoclonal gammopati / DADS
Supplerende undersøgelse: Anti-MAG antistof, M-komponent. Lumbalpunktur: Cytologi (tumorceller) og flowcytometri (klonale leukocytmarkører).
Behandling: Jf. strategidokumentet „Subakut og kronisk immunmedieret neuropati”.
”Ikke-klassificerbare” polyneuropatier
I nogle tilfælde er det ikke muligt ved ENG at afgøre, om der er tale om aksonalt tab eller demyelinisering, til trods for brug af specielle teknikker beregnet til sådanne grænsetilfælde. Enkelte gange kan EMG klarlægge den underliggende patologi. Det anbefales, at uafklarede patienter følges i ambulatoriet med gentagelse af polyneuropati-blodprøverne.
Det skal erindres, at 1/5 af alle patienter med polyneuropati ender med diagnosen idiopatisk polyneuropati – til trods for diagnostisk udredning inkl. neurofysiologisk undersøgelse.
Det vil ofte være ældre patienter med en langsomt udviklet ”benign” polyneuropati.
Differentialdiagnoser
Multiple mononeuropatier (vaskulit, mononeuritis multiplex sekundær til systemisk bindevævs-lidelse, infektion eller paraneoplastisk), spinal stenose, radikulopati, plexopati, MS og vaskulær insufficiens.
Behandling
- Behandling af den tilgrundliggende tilstand.
- Smertestillende i form af antiepileptika som Gabapentin eller Pregabalin, SNRI som Duloxetine eller Venlafaxine, tricykliske antidepressiva som Amitriptylin og Nortriptylin eller dual action agonister som Tradolan eller Tapentadol. Jf. instruksen „Behandling af neuropatiske smerter”.
- Fysioterapeutisk og ergoterapeutisk vurdering i forhold til hjælpemidler som fx dropfodsskinner og evt. henvisning mhp. vederlagsfri fysioterapi.
Henvisninger:
Calaghan et al. The role of neurologists and diagnostic test in the management of distal symmetric polyneuropathy. JAMA Neurol. 2014. 71(9): 1143-1149.
Clarissa Crone and Christian Krarup. Neurophysiological approach to disorders of peripheral nerve. Handbook of Clinical Neurology, Vol. 115 (3rd series). Perpheral nerve disorders.
Raynor et al. Differentiation between axonal and demyelinating neuropathies: identical segments recorded from proximal and distal muscles. Muscle Nerve. 1995. 18: 402.
Senest revideret d. 29.7.2019
Forfattere: Carolina Cannillo Graffe og Birgitte Forsom Sandal.
Tidligere forfattere: Ole Jakob Vilholm
Referenter: Hatice Tankisi og Henning Andersen
Godkender: Tina Dysgaard, redaktionsgruppe G
Keywords: Nervebetændelse, SFN