Polyneuropati

Instruks

Instruksens formål er at give et kortfattet overblik over principperne for udredning af patienter med mulig polyneuropati og for inddeling af polyneuropatier ud fra fibertype, forløb og mønster

Basisudredning

Anamnese

  • Familiær disposition – til polyneuropati og andre neurologiske/ medicinske lidelser.
  • Ekspositioner (infektioner, arbejdsrelaterede, toksiske)
  • Tidligere medicinske sygdomme (diabetes, cancer, bindevævslidelser, porfyri, vitaminmangel eller HIV)
  • Aktuelle symptomer:
    • Forløb (debut: akut eller snigende; progression: langsom progredierende, stepvis progredierende eller relapsing-remitting)
    • Involverede fibertyper (jf. skema 1)
    • Mønster (handske- og sokformet udbredelse, proksimal affektion eller multiple nerver; symmetri eller asymmetri)
  • Aktuel medicin inkl. kosttilskud.
  • Alkoholforbrug aktuelt og tidligere.

Almindelig somatisk og neurologisk undersøgelse

Paraklinik

  • Forslag til polyneuropati-blodprøvepakke:

SR, Hb, leukocytter, trombocytter, CRP, faste glukose, HbA1c, kreatinin, karbamid, elektrolytter, levertal inkl. GGT, Ig G/A/M, CK, B12, metylmallonat, folat, TSH, M-komponent, RF-IgM.

Skema 1. Negative og positive symptomer/ tegn.

  Negative Positive
Motoriske

  • Store fibre

(α-motoriske)

 Nedsat kraft

Manglende udholdenhed

Hypo- eller arefleksi

 Fascikulationer

Kramper/ uro

Myokymi
Sensoriske

  • Store fibre

(1A,1B, Aα/β)

 

  • Små fibre

(Aδ, C)

 Nedsat vibrationssans

Nedsat stillingssans

Sensorisk ataksi

Nedsat berøringssans

Nedsat smertesans

Nedsat temperatursans

 Prikken og stikken

Paræstesier

 

 

Brændende, stikkende eller jagende smerter
Autonome

  • Små fibre
 Hypotension

Arytmi

Nedsat svedproduktion

Impotens

Urin-retention

 Hypertension

Arytmi

Øget svedproduktion

 

 

Neurofysiologisk undersøgelse (ENG/EMG)

Henvisning til neurofysiologisk undersøgelse tilrådes, hvis basisudredningen ikke afklarer årsagen til polyneuropatien og særligt hvis patienten er familiært disponeret til polyneuropati, hvis polyneuropatien debuterer akut, progredierer stepvist/ attakvist, har proximal overvægt/ asymmetrisk præsentation eller hvis multiple nerver er afficeret.

Den neurofysiologiske undersøgelses mål er at:

  • bekræfte tilstedeværelsen af polyneuropati,
  • belyse polyneuropatiens mønster og sværhedsgrad,
  • afgøre om der er tale om en ren motorisk, ren sensorisk eller en blandet sensorisk og motorisk affektion og
  • belyse om den underliggende patologi er axontab eller demyelinisering.

Aksonale polyneuropatier

Akut/subakut

Ren motorisk affektion

  • Distal symmetrisk

Guillain-Barré syndrome (GBS): Akut motorisk aksonal neuropati (AMAN)
Supplerende us.: lumbalpunktur (forhøjet protein).
Behandling: jf. instruksen „Guillain-Barré syndrom”.

  • Proksimal, OE>UE, + psykiatriske symptomer og autonom dysfunktion

Porfyri
Supplerende us.: Blod, urin og afføring til us. for porfyriner.
Pt. bør henvises til relevant specialafdeling.

Blandet sensorisk og motorisk affektion

  • Distal symmetrisk

GBS: Akut motorisk sensorisk aksonal neuropati (AMSAN)
Supplerende us.: lumbalpunktur (forhøjet protein).
Behandling: jf. instruksen „Guillain-Barré syndrom”.

  • Intensiv patienter efter sepsis og multiorgansvigt; evt. ren motorisk.

Critical illness neuropati/ myopati.
Behandling: langvarig neurorehabilitering. Jf. strategidokumentet„Critical illness neuropati og myopati”.

  • Toksisk

Antineoplastiske lægemidler, nitrofurantoin, vitamin B6, disulfiram, alkohol m.fl.

Ren sensorisk affektion

  • Paraneoplastisk

Supplerende us: paraneoplastiske antistoffer; CT thorax-abdomen-bækken; lumbalpunktur: cytologi og flow-cytometri; PET.
Behandling: behandling af underliggende maligne lidelse. Jf. desuden strategidokumentet „Subakut og kronisk imunmedieret neuropati”.

  • Sjøgrens syndrom

Supplerende us: Sjøgrens syndrom type A og B antistoffer (Anti-SS-A og Anti-SS-B), ANA, IgM reumafaktor. Evt. læbebiopsi, Schirmers test og spytkirtelscintigrafi.
Behandling: Symptomatisk. Pt. bør henvises til reumatolog.

Kronisk:

Blandet sensorisk og motorisk affektion

  • Arvelig

CMT II

Supplerende us.: Genetisk rådgivning og test. Jf. strategidokumentet: „Hereditær polyneuropati”.

  • Distal symmetrisk polyneuropati (DSP)

Sekundær til DM, alkoholoverforbug, uræmi, kollagenose, inflammatorisk tarmsygdom, HIV/AIDS, hæmatologisk lidelse, lægemidler (cisplatin, vinkristin, isoniacid, nitrofurantoin) og mangeltilstande (vitamin B12/ E).

Behandling: Behandling af den tilgrundliggende lidelse. Vigtigt at blodsukkeret er velreguleret og at alkoholindtag begrænses. B/E-vitamintilskud.

Ren sensorisk affektion

  • Arvelig

Amyloidose, Tangier, Fabry m.fl.

Ved small fiber polyneuropati er ENG normal.

Supplerende us.: Undersøgelse af svedkirtelfunktion; kvantitativ sensorisk testning; hudbiopsi.
Behandling: jf. strategidokumentet „Småfiber neuropati”.

Demyeliniserende:

Akut/ subakut debut

Blandet sensorisk og motorisk affektion

  • Proksimal og distal symmetrisk    

Klassisk GBS: Akut inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (AIDP)
Supplerende us.: lumbalpunktur (forhøjet protein).
Behandling: jf. instruksen „Guillain-Barré syndrom”.

Kronisk:

Ren motorisk affektion

  • Distalt asymmetrisk OE, + motorisk ledningsblok, + kronisk partiel denervering­­

Multifokal motorisk neuropati (MMN)
Supplerende us.: lumbalpunktur (normalt protein), anti-GM1 IgM antistof.
Behandling: jf. strategidokumentet „Subakut og kronisk immunmedieret neuropati”.

Blandet sensorisk og motorisk affektion

  • Arvelig, distal symmetrisk / med segmental demyelinisering på tryksteder

CMT1, CMTX, CMT3 og CMT4 / HNPP
Supplerende us.: genetisk rådgivning og tests.
Behandling: jf. strategidokumentet „Hereditær polyneuropati”.

  • Proksimal og distal symmetrisk, + ledningsblok.           

CIDP
Supplerende us.: lumbalpunktur (forhøjet protein).
Behandling: jf. strategidokumentet „Subakut og kronisk immunmedieret neuropati”.

  • Distal asymmetrisk

Multifokal demyeliniserende motorisk sensorisk neuropati (MADSAM)
Supplerende us.: lumbalpunktur (forhøjet protein).
Behandling: IVIG.

Ren sensorisk affektion

  • Distal symmetrisk, ÷ ledningsblok

Polyneuropati associeret med monoclonal gammopati / DADS
Supplerende us.: anti-MAG antistof, M-komponent. Lumbalpunktur: Cytologi (tumorceller) og flowcytometri (klonale leukocytmarkører).
Behandling: jf. strategidokumentet „Subakut og kronisk immunmedieret neuropati”.

”Ikke-klassificerbare” polyneuropatier

I nogle tilfælde er det ikke muligt ved ENG at afgøre, om der er tale om aksonalt tab eller demyelinisering, til trods for brug af specielle teknikker beregnet til sådanne grænsetilfælde. Enkelte gange kan EMG klarlægge den underliggende patologi. Det anbefales, at uafklarede patienter følges i ambulatoriet med gentagelse af polyneuropati-blodprøverne.

Det skal erindres, at 1/5 af alle patienter med polyneuropati ender med diagnosen idiopatisk polyneuropati – til trods for diagnostisk udredning inkl. neurofysiologisk undersøgelse.

Det vil ofte være ældre patienter med en langsomt udviklet ”benign” polyneuropati.

Differentialdiagnoser:

Multiple mononeuropatier (vaskulit, mononeuritis multiplex sekundær til systemisk bindevævs-lidelse, infektion eller paraneoplastisk), spinal stenose, radikulopati, plexopati, MS og vaskulær insufficiens.

Behandling:

  • Behandling af den tilgrundliggende tilstand.
  • Smertestillende i form af antiepileptika som Gabapentin eller Pregabalin, SNRI som Duloxetine eller Venlafaxine, tricykliske antidepressiva som Amitriptylin og Nortriptylin eller dual action agonister som Tradolan eller Tapentadol. Jf. instruksen „Behandling af neuropatiske smerter”.
  • Fysioterapeutisk og ergoterapeutisk vurdering i forhold til hjælpemidler som fx dropfodsskinner og evt. henvisning mhp. vederlagsfri fysioterapi.

Henvisninger:
Calaghan et al. The role of neurologists and diagnostic test in the management of distal symmetric polyneuropathy. JAMA Neurol. 2014. 71(9): 1143-1149.

Clarissa Crone and Christian Krarup. Neurophysiological approach to disorders of peripheral nerve. Handbook of Clinical Neurology, Vol. 115 (3rd series). Perpheral nerve disorders.

Raynor et al. Differentiation between axonal and demyelinating neuropathies: identical segments recorded from proximal and distal muscles. Muscle Nerve. 1995. 18: 402.

Senest revideret d. 4.3.2015
Forfattere: Carolina Cannillo Graffe og Birgitte Forsom Sandal.
Tidligere forfattere: Ole Jakob Vilholm  
Referenter: Hatice Tankisi og Henning Andersen
Godkender: Henning Andersen, redaktionsgruppe G

Keywords: Nervebetændelse, SFN